期刊简介
本刊以发表各类传染病和非传染性慢性病防治研究成果为主要内容，是中国科技论文统计源期刊和中华预防医学会系列杂志优秀期刊。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华疾病控制杂志
- 杂志名称：中华疾病控制杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 安徽医科大学
- 国际刊号：1674-3679
- 国内刊号：34-1304/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个跖骨短小症家系全基因组测序研究
邓阳；龚弘强；李宝华；侯海峰；焦凤萍；李群伟
关键词：跖骨短小症, 全基因组测序, 致病因素, 家系
摘要：目的 对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序,探究其可能的致病因素.方法 应用Illumina HiSeq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序,测序数据经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤,筛选出突变基因.结果 跖骨短小症呈X染色体隐性遗传.在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP).没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失(insertion/deletion,In/del).经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库比对后,得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点,包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NROB1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因.结论 这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的,提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致.
友情链接