期刊简介
本刊以发表各类传染病和非传染性慢性病防治研究成果为主要内容，是中国科技论文统计源期刊和中华预防医学会系列杂志优秀期刊。
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首页>中华疾病控制杂志
- 杂志名称：中华疾病控制杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 安徽医科大学
- 国际刊号：1674-3679
- 国内刊号：34-1304/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析
方绮雯；刘振球；王俊；张志杰；王永权；张铁军
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶, 多态性, 单核苷酸, 高同种半胱氨酸血症
摘要：目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄人的个性化提供依据.方法 选取上海市五所社区医院2015年1月～ 2015年6月门诊建卡孕妇1 000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄人情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸.结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0％、49.2％、17.8％,等位基因C、T的频率为57.6％、42.4％,样本人群处于H-W平衡状态.血浆同型半胱氨酸浓度为11.22(9.15,13.52) μ.mol/L,其中911例(91.6％)正常,84例(8.4％)属轻度高同型半胱氨酸血症.经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18(95％ CI:1.11 ～4.25)和6.26(95％ CI:3.13 ～12.53).结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加.
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