期刊简介
本刊以发表各类传染病和非传染性慢性病防治研究成果为主要内容，是中国科技论文统计源期刊和中华预防医学会系列杂志优秀期刊。
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首页>中华疾病控制杂志
- 杂志名称：中华疾病控制杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 安徽医科大学
- 国际刊号：1674-3679
- 国内刊号：34-1304/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析
杜卫东；吕永梅；汤华阳；黄叔仁；陈大本；何祥成；王永清；孙松；张学军
关键词：视神经疾病, DNA, 线粒体, 点突变, DNA突变分析
摘要：目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征.方法 利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G＞A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析.结果 本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy).11个LHON家系中有7个分别含有11778G＞A,14484T＞C和3460G＞A原发性突变位点,占63.6%(7/11例).13例患者线粒体DNA突变以11778G＞A为主(53.8%,7/13例).13708G＞A和3552T＞A突变单独存在于2个LHON家系中.3460G＞A与3394T＞C合并存在.未发病家系成员中可见11778G＞A,14484T＞C,13708G＞A纯合性或杂合性突变体.结论 继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病.11719 G＞A可能成为人线粒体有用的生物标签.
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