期刊简介
本刊以发表各类传染病和非传染性慢性病防治研究成果为主要内容，是中国科技论文统计源期刊和中华预防医学会系列杂志优秀期刊。
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首页>中华疾病控制杂志
- 杂志名称：中华疾病控制杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 安徽医科大学
- 国际刊号：1674-3679
- 国内刊号：34-1304/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与先天性心脏病的遗传易感性
成君；朱文丽；刀京晶；李书琴；李勇
关键词：亚甲四氢叶酸脱氢酶, 心脏缺损, 先天性, 遗传学
摘要：目的探讨MTHFD基因多态性在先天性心脏病(CHD)遗传易感性中的作用.方法选择辽宁省179例CHD患者及其父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的122名正常人及其父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD基因型,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平,比较两组差异,并进行CHD核心家庭分析.结果中国北方正常人群中,存在着该位点的基因多态性,GG、GA和AA基因型频率分别为57.98%、35.57%和6.45%,A等位基因频率为24.23%,与西方人群有差异;CHD患者总体和分类型的基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性;遗传失衡检验分析结果表明,MTHFD G1958A位点在CHD核心家庭中不存在传递失衡现象;CHD患者血清叶酸水平高于对照组,Hcy水平与对照组相比差异无显著性.结论MTHFD G1958A位点基因多态性可能不是CHD的遗传易感因素.
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