期刊简介
本刊以发表各类传染病和非传染性慢性病防治研究成果为主要内容，是中国科技论文统计源期刊和中华预防医学会系列杂志优秀期刊。
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首页>中华疾病控制杂志
- 杂志名称：中华疾病控制杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 安徽医科大学
- 国际刊号：1674-3679
- 国内刊号：34-1304/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性
赵如冰；刀京晶；朱文丽；闫丽盈；李书琴；苏力；李勇
关键词：唇裂/遗传学, 疾病易感性
摘要：目的探讨MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病以及遗传易感性中的作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR热敏感性基因型;对29个NSCL/P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对该29例NSCL/P患儿及其父母和58例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究,分别计算MTHFR热敏感性纯合突变对NSCL/P的比值比.结果核心家庭分析显示TDT(χ2)＝3.56,P＞0.05,HHRR(成组χ2)＝1.69,P＞0.05;患儿及其母亲、父亲MTHFR热敏感性纯合突变对NSCL/P的相对危险度OR值分别为0.72、1.11和0.75,P＞0.05.结论 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是NSCL/P的遗传易感性因素.
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