期刊简介
本刊以发表各类传染病和非传染性慢性病防治研究成果为主要内容，是中国科技论文统计源期刊和中华预防医学会系列杂志优秀期刊。
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首页>中华疾病控制杂志
- 杂志名称：中华疾病控制杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 安徽医科大学
- 国际刊号：1674-3679
- 国内刊号：34-1304/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸形的病例对照研究
郭晓霞；高原原；詹思延；郭艳梅；王砚英；李立明
关键词：5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性, 神经管畸形, 病例对照研究
摘要：目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTHFR基因多态性.结果 MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为三种类型:C/C、C/T、T/T.病例组三种基因突变频率:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.城市对照组分别为:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.乡村对照组分别为:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.病例组T/T基因突变频率显著高于对照组,而城乡正常妇女T/T基因突变频率基本一致.结论提示母亲MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性.
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